一年中最热的“三伏天”到来，深圳华大基因股分有限公司（以下简称“华大基因”）正面对“大烤”。

继6月遭受实名告发被指“伪高科技忽悠”后，上周，有自媒体曝出《华大癌变》文章，称多位家长采取华大基因的无创检测后，生下了缺陷胎儿，并直指因受下商业利润驱动，包罗华大基因在内的很多无创产前DNA检测企业，应用妊妇对有创筛查、流产几率的“惧怕”，撬动全部行业一路对一些唐筛、羊水穿刺搜检等方式不放在眼里、疏忽，形成一个个喜剧。

华大基因13，该案例并没有正在无创产前基因检测规模，但也认可，70名染色体异常婴儿不测出世。

记者采访中相识到，实际上，医学界关于无创DNA搜检的危险提示、适度使用的质疑始终存在，不止是华大基因，全部行业皆如斯，只是不像那一次被群众普遍存眷。

“5毫升血”引发的泪水

引发言论存眷的是2017年9月长沙一位男婴出世，他的诞生随同着“13号染色体长臂缺失综合征”“脑发育不良”“虹膜缺损”等一系列缺陷跟疾病。男孩母亲厥后参加一个QQ群，群中近百位来自天下各地怙恃，他们的孩子正在得出“无创低危”检测成果后，生下了唐氏或有其他基因缺陷的婴儿。

值得一提的是，长沙男孩母亲曾有过不良孕产史，是以本次怀孕中要求大夫做“加倍周全精确的搜检”。报导说起，B常，但果接连3位大夫均发起没有须要再做唐筛，间接做华大基因供给的“无创DNA搜检”，并见告此搜检“准确率高达99.99%”。终极，妊妇抛却了可作为产前诊断的羊水穿刺。

羊水穿刺跟无创DNA搜检哪个更好？

正在2016年提交招股仿单后，华大基因曾称，获批的无创产前基因检测每例的价格控制正在2000元之内，与传统的羊水穿刺诊断唐氏综合征的价钱相差无几，可是传统方法对胎儿与妊妇皆带来分歧水平的损伤，以至面对流产的危险，而无创的方法只须要妊妇的5毫升血。

“华大癌变”事宜后，华大基因第一次回应依旧强调：比拟传统唐氏筛查技巧而言，无创产前基因检测存在下准确性的特色。第二次回应，华大基因话锋变化，以一篇名为《华大基因致孕妈妈们的一封信》的情势默示：现阶段比力无效、精确、周全的产前检查依旧是“传统产检+基因筛查+高风险人群产前诊断”这一方法。

信中，华大方面认可，从宝宝曾经诞生的248万例样本中，现阶段已确证有70名染色体数量异常的宝宝因为种种原因而不测诞生，即约莫每3.5万个检测会呈现1个如许的环境。

“99.9%”成宣扬标签，是营销驱动仍是技巧驱动型公司

《华大癌变》一文说起，多个家庭毫无例外皆是信任华大基因的技巧。而华大基因的宣扬方法也给了外界决定信念。

此前，华大基因对媒体默示，停止2015年12月31，华大基因已与合作医疗机构共同完成877968例无创产前基因检测，准确率高达99.9%。

而正在回应《华大癌变》中，华大说起了一份文件，即2016年国度卫计委宣布《卫计委对于范例有序展开妊妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断事情的告诉》中，关于通例染色体非整倍体的检出率做了以下要求：21三体、18三体、13三体的检出率离别没有低于95%、85%跟70%，而非100%。

“只需5毫升产妇静脉血”“没有伤及胎儿”“准确率99.9%”一度是华大基因正在临床推广的要害句，记者翻看宣扬页面、搜刮百度：“只抽5毫升血，胎儿有没有缺陷了如指掌!”“准确率高达99%的‘无创基因检测’您下得了脚吗?”等等，各类相关字眼映入眼帘。

“此刻的宣扬的确有些适度，百度输入‘无创筛查’便会呈现良多的字眼，好比可以制止唐氏儿诞生、能无效制止羊脱的弊病、可以针对疾病”。中山大学孙逸仙纪念医院产前诊断中间副主任杜涛向记者默示，临床上也有适度使用。

没有只是宣扬方法，翻阅华大基因的公然年报，鞭策其事迹增加的更多是营销，而非技术驱动型公司。正在2016年、2017年，华大基因的业务支出离别为17.11亿元、20.95亿元，扣非净利润离别为3.32亿元跟3.98亿元。而正在该两年中，公司的销售费用收入离别为3.27亿元跟4.01亿元。

多家基因检测机构被点名

不单是华大基因，全部无创产前DNA筛查行业皆遭到质疑，以诉诸妊妇“惧怕”，撬动全部行业一路，渐渐抛却了一些传统筛查方式，特别是羊水穿刺，由于“流产危险”而成为进击的工具。

“若是没有限制华大品牌，那么‘无创漏检’的基因缺陷儿童群体，则更没有鲜见”。“正在百度‘唐氏综合征吧’跟‘蜜糖宝宝吧’中，近似的控告也是随处可见”。

《华大癌变》文描写的内容，记者也一样发明，百度揭吧中，一名江西上饶妈妈自述：由于孕期糖筛搜检高风险，DNA，讲述出自广州金域，检测成果是低危险经由过程，并保障99%确定出问题。但是孩子诞生后，被诊断为唐氏综，抽静脉血染色体异常。

据《南方周末》查询拜访，正在一个名为“无创假阴”的QQ群中，群管理员先容，群内大部分孩子家长皆是正在分歧的检测机构做过无创DNA检测，结果显示“低危险”，最初却生出得了唐氏综合征宝宝。该群现阶段有135位成员，此中标注出无创DNA检测机构的共有49位，此中波及较多的机构有华大基因（22位）、广州金域医学检测中间（6位）、中山大学安达基因股分有限公司（4位），湖南家辉遗传专科医院（4位）。

广州金域医学检测中间、中山大学安达基因股分有限公司那两家是广州当地颇有实力的机构，记者试图接洽相关企业，，广州金域医学检测中间等还没有给出回应。

一名不肯签字的行内人士向记者坦言：“，各人愿望不要方针转移，忧郁被牵扯此中，闭嘴是最理智的做法。”

当然，咱们不克不及将矛头皆指向企业，一个问题长期存在，成因是多方面的，广东拜康医疗合股创始人程立峰向记者谈到，现阶段产前诊断行业供需矛盾十分突出，“华大癌变”事宜堪称一个导火索，特别是“二孩”政策当前，患者往健院才气停止，如许便招致有些人（包罗一些下层大夫）为了制止贫苦，更多地取舍以无创DNA检测作为某种程度上的首选。

无创DNA搜检是一个筛查好手，不要被“事宜”所伤

对于无创DNA搜检，记者采访中几回再三被见告，无创DNA搜检技巧本身出问题，是一个好的筛查手腕，不克不及用于疾病诊断，但也不要被“事宜”所伤。

“拿NIPT跟血清学筛查、超声筛查比力，NIPT检出率90%-99%，假阳性0.02%，而早孕非整倍体筛查82%、假阳性5%，相比之下，妊妇停止NIPT筛查后伴穿率低、漏诊少，以是值得推广”，杜涛先容道。

唐氏综合征又叫做21三体综合征，是最罕见的染色体非整倍体疾病。

虽然无创基因产前检测有这么下的准确率，但它借不克不及作为终极诊断尺度，羊水穿刺才气作终极诊断。人类染色体有23对，羊水穿刺能较为周全检测一切那23对染色体的问题，不只能查染色体数量异常，借可以查出一些年夜的染色体布局异常，而无创基因产前检测现阶段只做此中三对的染色体数量异常。

美国医学遗传学跟基因组学学院(ACMG)正在前年宣布了一项政策申明，申明称：无创产前诊断检测没法检测某些染色体异常，如没有均衡易位、缺失跟反复；也没法筛查单基因突变；正在双胞胎跟多胎怀胎上的数据有限；不克不及猜测晚期怀胎并发症。ACMG强调，无创产前基因检测只是一种筛查方式，其只是猜测危险，而非供给明白成果。

筛查前后的遗传征询很紧张，而不单单是开一个检查单

2014理总局叫停无创DNA搜检；2016式范例，将无创DNA检测的技术规范质控尺度21三体检出率调剂为95%，借明白见告正在早中期产检筛查高风险的产妇，需慎用无创DNA检测手腕。

那皆通知咱们，要客观使用“无创DNA”，“‘华大癌变’中的长沙妊妇等多个案例，显现出遗传征询的事情短缺”，杜涛默示，畸形环境正在开检查单之前要向妊妇先容各类筛查技巧的优缺点，讲述拿到后便搜检成果停止响应的注释，关于低危险人群另有停止怀胎终局追踪，杜涛道，“以是，筛查前后的遗传征询很紧张，而不单单是开一个检查单”。

李劼郜小平

李劼郜小平

北方号~深度~产业本相