经《中国人类染色体异常核型数据库》

专家组鉴定

4例人类罕见染色体异常核型

为世界首报

已被录入

“中国人类染色体异常核型数据库”

这4例罕见染色体异常核型分别来自两位女性和两位男性，其中两位女性都曾出现过习惯性流产，两位男性的妻子也同样出现过此类情况。

先天性异常和遗传性疾病在所有妊娠中的发生率大约为2-5%，并且是造成胎儿死亡和婴儿死亡的主要原因。染色体平衡异位是常见的染色体结构异常，可导致育龄妇女反复流产或死胎，由于染色体平衡异位患者本人并无遗传物质丢失，故不会有具体的临床表现，因而经常被忽略，但其生殖细胞在减数分裂过程中会形成不正常的配子，进而形成不正常的合子，最终导致不明原因的流产、死胎或畸形。

据了解，费安兴主任、临床细胞与分子遗传室主管技师邹甜甜、魏莉平医师、李胜博士等团队成员的共同参与下，利用细胞遗传学技术，发现4例曾患不明原因流产的患者或家属均为染色体平衡易位携带者，且核型分别是：46,XX,t(1;15)(q25;)，46,XX,t(5;14)(q22;)，46,XY,t(15;18)(q26;)和46,XY,inv(5)()。

经查询国内外权威数据库，均未见4例异常核型报道。中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室对4例染色体核型展开鉴定，经《中国人类染色体异常核型数据库》专家组鉴定，4例染色体核型结果在世界和中国均未见相关报道，尚属世界首报。

新鉴定的异常核型染色体进一步丰富了中国和世界人群异常核型数据库，为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防提供了有价值的临床资料；结合细胞遗传与分子遗传诊断技术，为反复流产，不孕不育等孕产妇生殖与遗传性疾病的临床诊断提供重要依据。据悉，截止目前，团队共鉴定中国人群异常核型染色体首报达6例，研究成果在鄂东南地区处于领先地位。

早开展产前筛查与产前诊断检验检测的医院之一，核型分析，2015年1月，我院高通量测序应用于产前筛查与产前诊断被国家卫计委批准为全国首批108家试点单位之一，该项技术填补了鄂东南地区技术空白。

近年来，我院医学检验科不断提升分子遗传和基因诊断检测技术水平，通过开展外周血、羊水、脐血染色体核型分析技术、无创DNA产前筛查技术以及全外显子测序、基因芯片检测技术等，可以对先天性遗传疾病和胎儿出生缺陷进行早期筛查，早期诊断和早期干预，为地区遗传性疾病诊断和出生缺陷防控作出了重要贡献。